El desciframiento de la cadena
del ADN en el ser humano ha causado estupor y sorpresa en el mundo
científico, cuando no cierta decepción ¿Por qué?
Lo que ahora se ha dado a conocer es un borrador de las secuencias
de bases nucleotídicas de nuestro ADN (un total de unos 3.000
millones de pares de bases). La información conocida corresponde en
realidad a algo más del 95% del total, lo que está cerca del total
del genoma, pero habrá que esperar un par de años más para
corregir ciertos errores y rellenar algunas lagunas. La metodología
de reconocimiento de secuencias de genes que codifican proteínas
parece denunciar un número de genes de tan solo 30.000 a 40.000,
inferior al esperado que se suponía superior a 50.000. En los
círculos científicos no ha sorprendido tanto como se dice, dado
que desde hace años se sabía que, en el genoma de las especies que
se habían venido estudiando, hay regiones de ADN no codificantes en
abundancia.
Lo que ha trascendido a la mentalidad de la gente es lo
siguiente: "no somos mucho más que un gusano o una
mosca". Parece que, previamente, hay una tendencia a reducir al
hombre a sus factores biológicos.
Me gustaría adelantar que en la opinión de cualquier persona
sensata, y así se manifestó en la Declaración Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos, refrendado por los delegados
de 186 países en la sede de la UNESCO en París en 1997, la
condición y la dignidad humana trasciende el mero determinismo
genético. Un ser humano, una persona no es sólo su condición
biológica dependiente de sus características genéticas. Pero sí
alguien tuviese la intención de reducir nuestra condición a lo que
nos dicen las moléculas de ADN, debería estar atento a las
sorpresas que nos aguardan en cuanto se vaya descifrando el mensaje
(de aquí a unos diez o quince años). Lo que importa no es el
tamaño, el volumen o el número de bases o de genes, sino la
información contenida en ellos, las secuencias en sí mismas, sus
funciones, la forma en que se utilizan. Incluso la posibilidad, ya
demostrada, de la utilización para diversos productos de actividad
de un mismo gen. Dicho de otra forma, el tamaño, aspecto
cuantitativo, es menos determinante que la propia información y su
modo de utilización, aspecto cuatilativo.
Según los científicos, una inmensa mayoría de la cadena del
ADN del ser humano está compuesta por "material de
deshecho", que no tiene función alguna, pero algunos ya
apuntan a que esos genes tienen alguna razón de ser que no
comprendemos ¿Qué piensa usted de esto?
En el caso del genoma humano y suponiendo que un gen tuviese una
media de unas 7.000 pb, el porcentaje de genoma codificante sería
inferior al diez por ciento. ¿Y el resto para qué sirve?. No es
cierto que todas estas secuencias sean de deshecho, inútiles,
basura, ADN egoista, u otros calificativos similares. Sin duda
tendrá diversos papeles. Entre ellas hay regiones de gran
importancia para el funcionamiento y actividad de los genes:
regiones reguladoras, activadoras, de misiones mecánicas
relacionadas con el estado conformacional de los cromosomas o del
ciclo celular. Habrá otras secuencias de papel biológico menos
claro, o que representan relictos de la historia evolutiva de
nuestra especie: regiones repetitivas, restos de retrovirus, etc.,
etc. Lo que ocurre es que a partir de ahora es cuando empieza la
tarea apasionante de descifrar el mensaje encerrado en todas las
secuencias, las codificantes y las no codificantes, para conocer su
auténtico significado biológico. Interesa sobre todo su
implicación en el desarrollo de un ser humano completo a partir de
la célula inicial, el cigoto, que encierra desde el mismo momento
de la concepción la información completa de un individuo. El campo
de la llamada genómica funcional y del desarrollo que ahora empieza
a comprenderse es más atractivo que el de la genómica estructural
que está a punto de terminar en el caso del genoma humano.
¿Con los nuevos conocimientos, se agota el misterio del ser
humano o se agranda?
Yo diría que se agranda, en consonancia con lo que viene ocurriendo
en todas las actividades científicas, y muy en particular en la
historia de la Genética. Cada vez que alcanzamos a conocer algo,
surgen nuevos y apasionantes horizontes llenos de misterio. En el
caso actual está claro ¿cómo, con tan solo siete veces más genes
que una bacteria, cinco más que una levadura, y poco menos de dos
veces el de un insecto, surge un ser vivo tan complejo e inteligente
como el ser humano?. Hablando de misterios, son claras las opiniones
de científicos tan importantes en el campo de la Genética como
Francis Crick (premio Nobel por su descubrimiento, junto a James
Watson de la estructura de la molécula del ADN) que dijo: "un
hombre honesto que estuviera provisto de todo el saber que esté hoy
a su alcance, deberia afirmar que el origen de la vida parece
provenir de un milagro... Sólo un milagro puede definir las
condiciones que serían preciso reunir para el establecimiento de la
vida" . Y Victor McKusich, uno de los promotores del Proyecto
Genoma Humano, y responsable de una Banco de datos sobre
enfermedades hereditarias humanas, señala "Cuando el radio del
conocimiento se amplia, la circunferencia de lo desconocido (el
misterio) se agranda"
¿Cuáles son las esperanzas y los temores que despierta en usted
el desciframiento del ADN humano?
Yo soy positivo y optimista y creo en la sensatez y bondad de la
humanidad, aunque existan tentaciones que traten de desviar las
aplicaciones que se deriven del conocimiento del Genoma Humano hacia
prácticas eugenésicas, interpretaciones racistas, intentos de
síntesis de vida artificial, comercialización abusiva o
requerimiento de pruebas de ADN para garantizar la salud como
condicionante para establecer pólizas de seguro, etc, etc. En
realidad, "ninguna investigación relativa al genoma humano ni
sus aplicaciones,... en las esferas de la biología, la genética y
la medicina, deben prevalecer sobre el respeto de los derechos
humanos, de las libertades fundamentales y de la dignidad humana de
los individuos o, si procede, de los grupos humanos", según
reza en la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los
Derechos Humanos, en la sede de la UNESCO, anteriormente indicada.
Además de ayudarnos a comprender nuestro origen evolutivo, creo en
la terapia génica como el más importante de los campos de
aplicación del Proyecto Genoma Humano. En unos años podrá abordar
la corrección de enfermedades con base genética que aquejan a
muchas personas (fibrosis quística, neurofibromatosis, diabetes,
etc.). La llamada terapia génica se basa en el conocimiento de las
secuencias de genes correctos, su capacidad de aislamiento y su
potencial implantación mediante técnicas de ingeniería genética
en pacientes. Este es sin duda el más prometedor de las
aplicaciones del proyecto genoma humano.
|